上海专家认为预防性切除脏器不具备普适性，必须慎之又慎2015年03月27日08：科教卫体稿件来源：解放日报 安吉丽娜·茱莉宣布已切除卵巢和输卵管。新华社/路透本报讯（记者顾泳）前日，美国好莱坞女星安吉丽娜·茱莉宣布：因担心罹患卵巢癌，她已预防性切除卵巢输卵管。这是茱莉两年前切除乳腺后的又一次艰难选择。茱莉的选择，是未雨绸缪？还是过度预防？复旦大学附属妇产科医院康玉副主任医师表示，癌症因多种因素决定，消除所有风险不可能做到；对茱莉个体而言，这样的做法符合科学，但预防性切除脏器不具备普适性，选择必须慎之又慎。茱莉表示，自己因抑癌基因的缺陷，被告知患卵巢癌的风险为50%、患乳腺癌的风险为87%。专家解释，茱莉所指的基因缺陷，学名叫BRCA1/2的基因突变。BRCA1/2又称为乳腺癌易感基因1/2，其本身具有抑制恶性肿瘤发生的作用，可一旦基因突变，保护作用就消失殆尽。临床研究发现，BRCA1/2基因突变者，患乳腺癌的风险为80%，但在患卵巢癌的风险分布上有所不同，BRCA1基因突变者风险为55%，BRCA2基因突变者为25%。茱莉选择切除卵巢和输卵管，是有科学依据的。康玉说，根据病史，她非但有基因突变，且存在明显的家族史。此次检查发现卵巢囊肿，血液检测肿瘤标志虽提示为良性肿瘤，但考虑到上述两点，茱莉最终在医生建议下切除了卵巢和输卵管。针对茱莉的选择，专家一再强调必须慎之又慎。首先，BRCA1/2基因突变者，未必就代表一定会发病，预防性切除确实可降低乳腺癌或卵巢癌风险，但该基因同时与其他癌症发生有关联（如大肠癌、内膜癌等），切除卵巢输卵管，不代表降低了其他相关癌症的发病风险。其次，预防性切除卵巢输卵管可能带来的弊端，例如，会出现潮热、骨质疏松等围绝经期症状，增加心脑血管疾病的发病风险。怎样精准把握预防性切除的指征？康玉列出国际上普遍认可的数据：如果家族中无卵巢癌患者，那么一生罹患卵巢癌的风险仅为1.4%； 如果一级亲属（如姐妹、母女）中有2人发生单侧乳腺癌或卵巢癌，或1人发生双侧乳腺癌，建议检测BRCA1/2基因；如果BRCA1/2基因突变，且有明确肿瘤家族史，建议在40岁左右进行预防性卵巢输卵管切除。不过迄今为止，类似基因检测在我国尚未应用于市场，针对未生育女性开展预防性切除，在国内医学伦理领域也存在较大分歧。专家透露，作为常染色体显性遗传，BRCA1/2基因突变无法预防，但针对基因突变的靶向药物在紧锣密鼓研制中。目前，美国MD安德森癌症研究中心正在通过靶向针对BRCA1/2的基因突变，用PARP抑制剂来改善患者预后效果。这一研究如能早日进入临床，将可为更多基因突变者带来福音。